Doniamo un sorriso ai bambini Fanconi

L'Anemia di Fanconi, dal nome del pediatra svizzero Guido Fanconi che per primo l’ha descritta, è una malattia genetica rara, presente dalla nascita, ma che può manifestarsi in età scolare o, più raramente, in età adulta. È caratterizzata da manifestazioni cliniche eterogenee: la maggior parte dei pazienti presenta problemi ematologici (anemia, piastrinopenia, leucopenia), che possono essere associati o meno a: ritardo di accrescimento, malformazioni scheletriche, anomalie della pigmentazione cutanea, malformazioni gastro-intestinali, anomalie cardiache e/o renali, disturbi endocrini, uditivi ed altro. I pazienti hanno un rischio aumentato di sviluppare leucemie (soprattutto leucemia mieloblastica acuta) e tumori solidi, tra cui: carcinomi della testa e del collo, tumori ginecologici ed epatici.

L’Airfa Onlus, Associazione Italiana per la Ricerca sull’Anemia di Fanconi, ha sede a Napoli e dal 1989 promuove e finanzia in via esclusiva la ricerca scientifica sull’Anemia di Fanconi ed è impegnata a migliorare le condizioni di vita di tanti pazienti. L’associazione è stata fondata dal padre di un bimbo affetto da AF. Dopo aver appreso la diagnosi, si documentò sulla malattia ed entrò in contatto con i genitori di tre bambine ammalate di Anemia di Fanconi, di Eugene, nell’Oregon. Nel gennaio del 1989 inviarono una circolare ad un centinaio di “famiglie Fanconi”, chiedendo a ciascuna di raccogliere mille dollari, per raggiungere la cifra di centomila dollari e sostenere la ricerca della dottoressa Arleen Auerbach presso la Rockefeller University di New York. In Italia vennero raccolti 6.200 dollari, ben più dei 1.000 richiesti, e fu stabilito che quei soldi rimanessero in Italia per finanziare la ricerca locale. Da qui la costituzione dell’Airfa. Negli Stati Uniti d’America, l’appello della famiglia di Eugene ebbe un enorme successo, concretizzatosi nella raccolta di 350.000 dollari; in quello stesso anno venne fondato il Fanconi Anemia Research Fund (FARF). Successivamente sono sorti gruppi ed associazioni in Francia, Inghilterra, Francia, Olanda, Spagna, Irlanda, Repubblica Ceca, ed anche in Sud Africa, Australia, Canada, Cile e Argentina, in una fitta rete internazionale di centri che condividono gli sforzi della Ricerca sull’Anemia di Fanconi.

Grazie all’impegno di soci, sostenitori e volontari dell’Airfa, negli ultimi 7 anni sono stati compiuti passi da gigante nei protocolli di trapianto da midollo osseo o da cellule emopoietiche: il tasso di successo del trapianto in 28 anni è passato dallo 0% all’attuale 87% da donatore non correlato e, addirittura, dal 35% a quasi il 100% da fratello, sono stati individuati un totale di 20 geni responsabili della malattia ed è oggi disponibile un test diagnostico efficace ed efficiente.

L’associazione è anche impegnata a divulgare al grande pubblico l’importanza di accrescere la conoscenza di questa malattia e, più precisamente, quanto la Ricerca sull’Anemia di Fanconi costituisca una chiave determinante per comprendere il processo biologico di base del cancro, infatti uno dei geni che determinano l’AF è anche responsabile del cancro al seno. Di recente, una nuova mutazione genetica associata al carcinoma della mammella, oltre alle note Brca1 e Brca2, è stata individuata da due gruppi di ricercatori italiani: è quella del gene Fancm, già noto per il suo ruolo nell'Anemia di Fanconi. I geni Brca1 e Brca2 conferiscono la quota maggiore di rischio ed è proprio a questo tipo di esame che si sottopongono le donne di tutto il mondo come Angelina Jolie che ha poi deciso di sottoporsi alla mastectomia preventiva.

L'Airfa organizza da 4 anni il Fanconi Family Day, un importante momento di condivisione e di aggiornamento sulle principali novità terapeutiche, le implicazioni psicologiche, le nuove frontiere della ricerca ed ogni problematica connessa alla gestione quotidiana della malattia. L’ Associazione, come ogni anno, si farà carico delle spese di soggiorno di tutti i partecipanti: tutti i fondi raccolti grazie a questa campagna di crowdfunding verranno impiegati per coprire i costi di organizzazione dell’evento, per ospitare le famiglie che vorranno prendere parte al Family Day e per ospitare i medici specialisti nel Lazio.

All’evento, che si svolgerà a Roma il 9 e 10 settembre, parteciperanno medici specialisti, provenienti dall’Italia e dall’estero, che tratteranno delle principali problematiche correlate all’Anemia di Fanconi e le nuove prospettive cliniche. Per i bambini e per i giovani pazienti, l'Airfa organizzerà momenti di incontri e tavole rotonde, dedicate, tra l'altro, all'aspetto psicologico e ginecologico della malattia.